Revista de la Asociación Latinoamericana de Diabetes
  Caso Clínico
Prader Willi: descripción de un caso clínico
  Dr. Eduardo Contreras Zuñiga, Dr. Andres Felipe Escobar, Dra. Ximena Cardozo
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Resumen

Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Es un defecto en el nacimiento, no hereditario, poco común y peligroso para la supervivencia, puede presentarse en cualquier raza y sexo, no se contagia ni se origina por una causa externa.  


Palabras claves: Prader Willi, Cromo soma 15q11-13


Summary  

It is a rare disease of the embryonic development. It is a defect in the birth, nonhereditary, little common and dangerous for the survival, it can appear in any race and sex, is not infected nor is originated by an external cause.  

Resumo  

É uma doença rara de desenvolvimento embrionário. É um defeito de nascimento, não hereditário, pouco comum e perigoso para a sobrevivência, pode-se apresentar em qualquer raça e sexo, não se contagia nem tem origem em nenhuma causa externa.  

Caso Clínico  

Paciente de 16 años con cuadro clínico y estudios genéticos compatibles con un síndrome de Prader Willi, sin otros antecedentes de importancia y, quien consulta por un cuadro de 3 semanas de evolución consistente en astenia, adinamia, poliuria, polidipsia y polifagia. Este cuadro fue empeorando progresivamente por lo cual decide consultar a un centro hospitalario.

Al ingreso una paciente en regulares condiciones generales, con signos de deshidratación, con marcada dificultad respiratoria y somnolienta. TA 100/60 mmHg – FC 119 x min FR 26 x min. Examen físico: mucosas secas, campos pulmonares ventilados sin ruidos sobre agregados, ruidos cardiacos rítmicos sin soplo, abdomen normal, Glasgow 14/15.  

Paraclínicos iniciales: Glucosa sérica 561 mg/dl. Ph 7,13 PaCO2 22 mmHg, PaO2 112 mmHg, HCO3 12 mmol/ l. creatinina 0,87 mg/dl. nitrógeno ureico 21 mg/dl. Leucocitos 12,000 x mm3, Neutrófilos 77% Linfocitos 17% Hb 12,4 gr/dl Hto 34% plaquetas 223.000 x mm3. Uroanálisis: Glucosa > 1000 mg/dl, esterasa leucocitaria <50 ml, Nitritos negativos, leucocitos 2 x campo, bacterias escasas. cuerpos cetónicos ++++  

Se hace una impresión diagnóstica de cetoacidosis diabética; se inicia manejo con líquidos endovenosos abundantes e insulina en infusión. Progresivamente se controla los niveles de glucemia con mejoría sustancial de su cuadro clínico. La paciente se maneja posteriormente con terapia combinada: insulina 0,5 u/kg/d y Metformina 850 mg 2 veces al dia. Evoluciona satisfactoriamente por lo cual es dada de alta.  

Síndrome Prader Willi  

Fue reportado por primera vez en 1956 por A. Prader, A. Labhart, H. Willi, quienes describieron a un grupo de 9 niños con obesidad, corta estatura, hipotonia y una historia de retardo mental. Una descripción muy detallada de este síndrome, se puede leer en la novela de Charles Dickens “Los papeles de Mr. Pickwick”

Epidemiología: Ocurre alrededor de 1 de cada 25.000 nacimientos, afecta a ambos sexos por igual y en todas las razas. El riesgo de repetición en una familia es bajo, menor del 0,1 %.

Etiología: No está determinada con claridad, se debe a la ausencia de unos pocos genes que afectan al hipotálamo, aproximadamente el 60 al 70 % de los casos presentan una deleción intersticial y otra anomalía del cromosoma 15q11-13 procedente del padre. En otros se pierde el cromosoma 15 del padre y en su lugar tiene 2 copias del cromosoma 15 de la madre, y los genes de esta región del cromosoma 15 no están expresados de modo que es como si no se tuviera los genes de esta región. Generalmente no se considera como condición hereditaria, sino un defecto genético espontáneo que se da durante ó en un momento cercano a la concepción.

No se ha aclarado aun la base molecular de la impronta, pero se cree que son cambios epigenéticos, no existe alteración del código genético, pero puede haber alteraciones bioquímicas del ADN que influyen sobre la expresión de los genes.

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Trabajo recibido el 10/06/06 y aceptado el 16/11/06

Dr. Eduardo Contreras Zuñiga: Medicina Interna del Hospital Manuel Uribe Angel (Envigado, Antioquia, Colombia)

Dr. Andres Felipe Escobar: Residente de Pediatría

Dra. Ximena Cardozo: Médica Cirujana CONFENALCO.

Dirección Postal: Dr. Eduardo Contreras Zúñiga. Medicina Interna del Hospital Manuel Uribe Angel, Colombia. E-mail: edo11@hotmail.com
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